La fachada de la Casa Consistorial se iluminará este martes de color verde con motivo del Día Internacional del Síndrome Phelan – MC Dermid

El Ayuntamiento de Pamplona vuelve a iluminarse este martes por una causa social. En este caso, la fachada de la Casa Consistorial se mostrará de color verde con motivo del Día Internacional del Síndrome Phelan – MC Dermid, un trastorno genético calificado como enfermedad rara. La iluminación verde se encenderá en torno a las 19.30 horas, aproximadamente.

El síndrome de Phelan-McDermid (PMS) es un trastorno genético que implica una mutación del cromosoma 22 por una alteración del gen SHANK3. El 80 por ciento de las personas con esta enfermedad tienen un trastorno del espectro autista. El PMS es relativamente desconocido hasta hace poco, pero las últimas investigaciones genéticas apuntan a que se trata de una de las anomalías más comunes, aunque raras, en la discapacidad intelectual y el autismo. Se estima que una de cada 200 personas con discapacidad intelectual o trastornos del espectro autista tiene este síndrome, con lo que podría afectar a entre 2.500 y 5.000 personas en España.

Los menores con PMS tienen discapacidad intelectual, retraso del lenguaje, autismo y comorbilidades médicas. En concreto, más del 95% de los pacientes pueden presentar hipotonía neonatal y discapacidad cognitiva con efectos de moderados a severos en el desarrollo y el lenguaje. Más del 75% de los pacientes presentan también percepción del dolor reducida, crecimiento normal o acelerado, movimientos bucales frecuentes y características propias del autismo, manos grandes y carnosas, uñas de los pies delgadas y quebradizas y pestañas largas.